Asesoramiento y Diagnóstico Prenatal

Asesoramiento y
Diagnóstico Prenatal

En Creo realizamos estudios prenatales
para acompañar el embarazo.

Test NIPT o ADN fetal en sangre materna

NIPT significa test prenatal no invasivo, este nombre es inespecífico y es conveniente que sea reemplazado por el de ADN fetal libre en sangre materna (ADNfsm), y consiste en el análisis de la sangre de la madre para identificar pequeños fragmentos de ADN de la placenta que en un altísimo porcentaje de casos son idénticos al ADN fetal; de ahí su nombre. Estas pequeñas porciones de ADN se encuentran en proporciones ínfimas en la sangre materna y deben ser amplificadas millones de veces para poder ser leídas e identificadas.

Este test se utiliza para identificar diversas cromosomopatías (alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas). Las principales son Trisomía 21 (Síndrome Down), Trisonomía 18 (Síndrome de Edwards) y Trisonomía 13 (Síndrome de Patau). Este análisis se puede extender a los cromosomas sexuales.

Estos estudios están disponibles para la práctica clínica mundial desde el año 2011 y en nuestro país desde el año 2012. Este análisis es el mejor test no invasivo que disponemos en la actualidad, con un altísimo porcentaje de exactitud, con una sensibilidad del 99.3 % para Trisomía 21; 97.4% para Trisomía 18; 91.6 % para Trisomía 13 y para las alteraciones de los cromosomas sexuales 91 %.

Para llevar adelante este test, se realiza una extracción de 20 ml de sangre materna a partir de la novena semana de embarazo. El resultado se demora de 7 a 10 días hábiles. La muestra de sangre se analiza dentro de los 7 días posteriores a la extracción.

Test Combinado bioquímico-ecográfico del primer trimestre

El test de ADN fetal libre en sangre materna puede combinarse con un monitoreo ecográfico. Presenta una tasa de detección de trisomía 21 (Síndrome de Down) del 90%-95%. Consiste en la estimación de las probabilidades de que el feto esté afectado de Síndrome de Down o de otros síndromes (Edwards –trisomía 18– y Patau –trisomía 13–).

Este riesgo se calcula ajustando el riesgo de estas patologías por edad materna, por marcadores ecográficos y niveles bioquímicos en sangre materna en el primer trimestre.

¿Cómo realizamos este test en Creo ?
Consiste en dos instancias. En primer lugar se realiza la analítica materna, la extracción se realiza entre las semanas 10 y 13 de gestación. Durante el análisis, se estudiarán dos valores bioquímicos en la sangre materna: el de la fracción beta de la hormona del embarazo (hCGlibre) y los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo o también conocida como PAPP-A.

En segundo lugar, se realizará la ecografía entre la semana 11 y 13 de gestación. Esta es una de las ecografías más importantes del embarazo ya que permite:

Datar la gestación midiendo la longitud céfalo-nalga (LCN) del feto.
Realizar un estudio anatómico del feto.
Valorar marcadores para determinar el riesgo de cromosomopatías como la translucencia nucal (TN). Este es un espacio situado en la parte posterior de la cabeza del feto, en proximidad al cuello. Los fetos con Síndrome de Down tienden a tener una mayor cantidad de fluido en este espacio.
Además también se visualiza los vasos sanguíneos en proximidad al corazón fetal, especialmente uno denominado ductus venoso que, de la misma forma que la translucencia nucal, presenta alteraciones en los fetos con cromosomopatías.