El PGS (Preimplantation Genetic Screening) para anomalías cromosómicas es un análisis genético embrionario que se realiza durante el tratamiento de FIV para la detección de anomalías en el número de cromosomas (aneuploidías).
Las alteraciones en la dotación cromosómica pueden producir fallos de implantación en ciclos de reproducción asistida, abortos espontáneos y cromosomopatías en recién nacidos..
El PGS para anomalías cromosómicas permite seleccionar aquellos embriones cromosómicamente normales de entre todos los embriones evolutivos de una paciente, lo que incrementa sus posibilidades reproductivas.Los embriones cromosómicamente normales tienen mayores probabilidades de evolucionar adecuadamente y dar lugar a un hijo sano.
Las aneuploidías causan la gran mayoría de los abortos espontáneos y pueden dar lugar a defectos congénitos y discapacidad intelectual en recién nacidos. La mayoría de los tipos de aneuploidía no son compatibles con la vida. Los síndromes más comunes causados por aneuploidías cromosómicas no sexuales son el síndrome de Down, síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. La aneuploidía generalmente no se hereda y puede afectar a cualquier cromosoma; sin embargo, la probabilidad de que un embrión sufra una anomalía cromosómica aumenta con la edad de la madre.
Ayudamos a las parejas con riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a tener un hijo sano. Este diagnóstico evita que las parejas con riesgo genético elevado tengan que pasar por decisiones de interrupción del embarazo de gestaciones anormales.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas es un diagnóstico temprano realizado en el embrión antes de su transferencia al útero, y por tanto, con anterioridad al establecimiento del embarazo. El objetivo principal es diagnosticar y prevenir la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por la alteración de un gen (monogénicas), poniendo a disposición de pacientes afectados por estas patologías y a sus familiares un diagnóstico de calidad basado en el uso de tecnología de vanguardia por expertos profesionales altamente cualificados.
Con el resultado del estudio se seleccionan los embriones “normales o sanos” para su transferencia al útero.
En los casos de parejas con enfermedades genéticas hereditarias, el objetivo del Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas, es seleccionar embriones no afectados por la enfermedad que padecen o de la que son portadores los progenitores.
El DGP está indicado en parejas con antecedentes personales o familiares de riesgo elevado para enfermedades genéticas graves como la fibrosis quística, el síndrome de X frágil, atrofia/distrofias musculares, Huntington, etc.
En Creo Fertilidad Asistida, trabajamos con Igenomix y podemos realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional para cualquier enfermedad monogénica diagnosticada en la familia. Disponemos de un panel de enfermedades monogénicas frecuentes cuyo diagnóstico es inmediato:
- Poliquistosis renal autosómica dominante
- Poliquistosis renal autosómica recesiva
- Distrofia muscular de Becker
- Beta talasemia
- Hiperplasia suprarrenal congénita (gen CYP21A2)
- Fibrosis Quística
- Enfermedad de Charcot-
- Marie-Tooth tipo 1A
- Distrofia muscular de
- Duchenne
- Polineuropatía amiloide familiar
- Síndrome de X-frágil
- Hemofilia A
- Hemofilia B
- Enfermedad de Huntington
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 2ª
- Distrofia miotónica de Steinert
- Incompatibilidad Rh
- Atrofia muscular espinal
- Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
El Test de receptividad endometrial ERA es un novedoso método diagnóstico desarrollado que permite evaluar, desde un punto de vista molecular, el estatus de receptividad endometrial de la mujer.
Un endometrio es receptivo cuando está preparado para que tenga lugar la implantación del embrión, que generalmente se produce entre los días 19-21 cada ciclo menstrual. Este período de receptividad es lo que denominamos ventana de implantación. La falta de sincronización entre un embrión preparado para implantar y un endometrio receptivo es una de las causas del fallo de implantación recurrente. Por ello es importante evaluar el endometrio con el objetivo de establecer el día óptimo para la transferencia embrionaria.
Para realizar el test ERA se necesita una biopsia endometrial realizada en día LH+7 (ciclo natural) o día P+5 (ciclo sustituido).
La biopsia es tomada por un ginecólogo en su consulta de forma fácil y rápida. El Test de receptividad endometrial ERA sirve para evaluar el endometrio y determinar si presenta un perfil génico de receptividad o no en el momento en el que se ha realizado la biopsia endometrial.
El análisis determinará la ventana de implantación personalizada de cada paciente. Esta información permitirá establecer una transferencia de embriones personalizada (pET), sincronizando receptividad endometrial con un blastocisto preparado para la implantación
Los resultados del análisis determinarán si la mujer es o no receptiva en el momento de la toma de la muestra. Si lo es, significa que su ventana de implantación está localizada en el día en que se realizó la biopsia endometrial, y el embrión podrá implantarse en el útero en ese período.
Un estado de no receptividad significa una ventana de implantación desplazada. Se procederá a repetir el procedimiento de acuerdo al predictor informático, que le dará la estimación de su ventana de implantación personalizada. Esto permite la implantación del embrión con éxito en un ciclo posterior en lo que denominamos Transferencia Embrionaria personalizada (pET).
Estudio de restos fetales mediante NGS – POC (Products of Conception)
Más del 50% de las pérdidas gestacionales en el primer trimestre, tanto en gestaciones espontáneas como en tratamientos de reproducción asistida, son debidas a anomalías cromosómicas (Martínez et al., 2010; Campos-Galindo et al., 2012). Este dato supera el 60% en el caso de mujeres que se han sometido a un tratamiento de reproducción asistida.
Este estudio genético es una herramienta crucial en parejas con gestaciones detenidas para establecer su etiología y aportar asesoramiento reproductivo a la pareja, así como plantearse futuros tratamientos de reproducción asistida.
El test de restos abortivos se puede realizar con técnicas moleculares que ofrecen la ventaja frente al cariotipo convencional de que no es necesario realizar un cultivo de la muestra para obtener el diagnóstico. Aspecto muy relevante en este tipo de diagnóstico ya que en ocasiones las condiciones del tejido obtenido limitan su crecimiento posterior.
Este test permite determinar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.
Cada año, muchas madres y padres se ven sorprendidos por el nacimiento de un bebé con algún tipo de enfermedad genética. Se ha desarrollado un avanzado test genético de portadores, previo al embarazo, que puede desvelar si una pareja presenta riesgo de tener un bebé con una de estas enfermedades hereditarias graves. En caso positivo, permite tomar las medidas necesarias para favorecer el nacimiento de un bebé sano.
El Test genético de portadores es una prueba genética importante en la planificación de la familia, ya que permite determinar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética. El test informará sobre si los progenitores son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas.
De esta forma permite prevenir enfermedades hereditarias, sin tratamiento y muchas de ellas, fatales.
Es un marcador biológico que ofrece un indicador del estado de energía de un embrión.
Permite seleccionar aquellos embriones que tienen la mayor probabilidad de implantarse; aumenta las posibilidades de lograr un embarazo viable mediante FIV/PGS. Además, permite el aumento de las tasas de éxito de implantación y embarazo por FIV y la reducción del número de gestaciones múltiples. Funciona empleando la misma muestra utilizada para el PGS y no requiere trabajo adicional en el laboratorio de embriología.
Detección temprana del riesgo de cáncer hereditario de mama y de ovario
Oncodona es un completo test de detección genética con el que se analizan 21 genes asociados al cáncer de mama y de ovario. El objetivo es localizar las mutaciones que aumentan el riesgo de padecer estos tipos de cáncer. Si es positivo, puede emplearse para adoptar medidas de seguimiento y de detección precoz personalizadas para la paciente y su familia.
Este test se centra en los genes asociados con las directrices sobre el tratamiento clínico, que están aceptadas a nivel internacional. Oncodona es un completo test destinado a todas las mujeres que quieren tener el máximo de información sobre su riesgo personal de tener cáncer.
En el caso de las mujeres que presentan mutaciones, existen varias opciones preventivas para abordar el riesgo de cáncer.
Si es positivo, puede emplearse para adoptar medidas de seguimiento y de detección precoz para la paciente y su familia.
También es posible que tenga importantes repercusiones sanitarias para los parientes, incluso para las generaciones futuras.
Un resultado negativo significa que la paciente no tiene un mayor riesgo.
El riesgo de padecer uno de los tipos de cáncer que analiza el test es el riesgo base de la población.
Estudio de las anomalías cromosómicas en los espermatozoides
El SAT es una prueba diagnóstica que estudia el origen genético de la infertilidad masculina.Permite evaluar la presencia de un número anormal de cromosomas en los espermatozoides. En parejas con infertilidad masculina existe un mayor riesgo de transmisión de anomalías cromosómicas espermáticas (ACE) a la descendencia. Asimismo es una herramienta útil para ofrecer asesoría genética personalizada a las parejas con problemas de fertilidad antes de un tratamiento de FIV, aumenta la tasa de embarazo, disminuye el riesgo de aborto y diagnostica a los varones con pocas probabilidades de éxito reproductivo.
