Por Dr. Fernando Manzur

Cuando comenzamos a investigar a la pareja y descartamos los factores que habitualmente causan esterilidad, nos orientamos a buscar otras causas menos visibles, pero no por ello menos importante. Por ejemplo, podemos haber heredado defectos provenientes de nuestra familia o haberlos adquirido mientras crecemos en el vientre materno.

Estos defectos se pueden manifestar cuando llegamos a la edad reproductiva y pueden impedir lograr el embarazo o cuando se logra, puede presentar diferentes grados de anormalidad. Estas anomalías son llamadas enfermedades congénitas o hereditarias.
Por este motivo, se realizan estudios genéticos que permiten determinar la presencia de estas anomalías. ¿Cuáles son?
Primero, se realizan análisis básicos de sangre, para evaluar si tienen el número adecuado de cromosomas, que son pequeños filamentos que contienen nuestra información genética. Normalmente en la mujer hay 46 cromosomas XX y en el hombre 46 cromosomas XY. Estos estudios son llamados cariotipos.
También hay otros estudios que nos permiten buscar enfermedades que se producen tanto en el hombre como en la mujer por afectaciones de genes específicos, como la fibrosis quística, entre otras.
Estos estudios se realizan sobre nuestro ADN, ya sea buscando genes anormales o mutaciones frecuentes, también se pueden estudiar el total de los genes anormales para saber cuál es el origen de las enfermedades.
Cuando el hombre presenta baja en la cantidad o alteraciones en la forma de sus espermatozoides , se le pueden realizar estudios genéticos sobre su muestra de semen. Estos estudios son llamados Test de Túnel, Kapasa y Fish. También hay estudios de sangre para evaluar a aquellos hombres con muy poca cantidad o ausencia de espermatozoides (oligo u azoospermia) Estos estudios buscan microdelecciones del cromosoma y, en caso de lograr embriones, se puede determinar que estudios genéticos se pueden realizar al embrión
Estudios en el embrión
Cuando a través de una fertilización in vitro se logran embriones, se puede realizar una biopsia a la placenta de cada uno de estos embriones, y así conocer si son genéticamente sanos antes de ser transferidos a la mamá. Este estudio es llamado diagnóstico genético preimplantatorio o PGD.
En algunas ocasiones se forman buenos embriones pero el tratamiento fracasa igual. En estos casos , se puede estudiar, genéticamente cuál es el momento justo en el que se debe hacer la transferencia del embrión, realizando una biopsia del endometrio de la mamá. Este estudio se denomina análisis de la receptividad endometral o ERA y, según su resultado, podemos mejorar el tratamiento.

En el caso de abortos o embarazos detenidos, se pueden realizar el estudio del material para ver si era geneticamente sano. Este estudio de los restos del embarazo se llaman POC. Para descartar problemas genéticos se realiza el triple test, con estudios de sangre, estudios genéticos del bebé y ecografía descartando anomalías.
En Creo Fertilidad Asistida te asesoraremos con el respeto y calidez que te merecés, te asesoramos sobre los estudios genéticos que consideramos necesarios para un completo diagnostico y una vez logrados estos resultados te damos la mejor opción para tu tratamiento.
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